罕病律師陳俊翰生前為爭取健保擴大給付脊髓性肌肉萎縮症（SMA）藥物奔走，近期疑因肺部感染過世，引發各界對罕病用藥的關注。健保署7日公布好消息，專家會議決定全面開放SMA藥物，包括脊髓注射劑（背針）、口服藥都不再受「上肢運動功能RULM」的限制，等同全面開放，預計將有250人受惠，最快5月上路。
SMA為隱性遺傳疾病，當父母一方缺乏SMN1基因，子女就有4分之1機率罹病。SMN1若缺失，將導致運動功能減退，甚至走入死亡。目前SMA共有3種藥物可用，即基因治療、脊髓注射劑及口服藥。其中，後兩者受限於「上肢運動功能RULM≧15」的嚴格給付門檻，導致許多患者看得到，用不到。
健保署長石崇良表示，7日的會議中，專家認為RULM的限制，與治療效果無關，同意放寬給付條件，脊髓注射劑的使用，不再以RULM的分數作為絕對依據，但仍會設下停藥門檻，若藥物效益不夠，病情惡化，就需要停用，至於口服藥，因療效與脊髓注射劑相當，也會同步考慮全面放寬。
全台SMA患者共400人左右，先前放寬給付條件後，有150人受惠，此次則預計有250人受惠。健保署預計最快4月召開藥物共擬會議，病患最快5月就能用藥，每人每年約可省下700多萬藥費。若加上既有的給付品項，健保每年在SMA藥品的支出約38億元。
台灣生命之窗慈善協會理事長李怡潔對健保署全面開放SMA藥物給付表示感謝，可避免許多遺憾，希望共擬會議能順利通過。此外，基因治療目前僅給付6個月以下的新生兒，其實這項治療的適應症為2歲以下的孩童，希望日後也能放寬給付，讓更多人有機會選擇適合的藥物。